home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0385 / 03858.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.1 KB  |  185 lines
  1. $Unique_ID{BRK03858}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{I-Cell disease}
  4. $Subject{I-Cell disease Inclusion Cell Disease Leroy Disease Mucolipidosis II
  5. ML II ML Disorder }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 304:
  12. I-Cell disease
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (I-Cell disease) is not the
  16. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate
  17. names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Inclusion Cell Disease
  22.      Leroy Disease
  23.      Mucolipidosis II
  24.      ML II
  25.      ML Disorder
  26.  
  27. General Discussion
  28.  
  29. ** REMINDER **
  30. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  31. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  32. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  33. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  34. section of this report.
  35.  
  36.  
  37. The Mucolipidoses are a family of hereditary disorders in which enzyme
  38. deficiencies cause both complex carbohydrates (mucopolysaccharides) and
  39. certain fatty substances (mucolipids) to accumulate in body tissues without
  40. excess mucopolysaccharides in the urine.  (For more information, choose "ML
  41. Disorder" as your search term in the Rare Disease Database.)
  42.  
  43. I-Cell disease (Mucolipidosis II) is an autosomal recessive hereditary
  44. disorder characterized by markedly elevated levels of a variety of lysosomal
  45. enzymes in serum, urine, and spinal fluid.  This metabolic disorder causes
  46. facial and skeletal abnormalities with retardation of physical and mental
  47. development.  The physical involvement is similar to MPS I (Hurler syndrome),
  48. but usually occurs earlier and is more severe.  (For more information, choose
  49. "Hurler" as your search term in the Rare Disease Database.)
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Onset of I-Cell disease is usually quite early in life.  Most patients have
  54. had obvious problems by 6-10 months of age.  Children with I-Cell disease
  55. manifest coarse facial features such as a depressed nasal bridge, a long and
  56. narrow head, excessive hair growth, and a low forehead.  Other symptoms that
  57. may occur are severe skeletal changes including curvature of the spine
  58. (kyphoscoliosis), a lumbar hump (gibbus), anterior "beaking" and wedging of
  59. vertebral bodies, widening of the ribs, and proximal pointing of the long
  60. bones in the hand (metacarpals).
  61.  
  62. Retardation of physical development and mental retardation are common.
  63. Severe orthopedic problems may also occur.
  64.  
  65. Frequent respiratory infections and severe joint contractures are often
  66. major clinical problems.  Opacities of the cornea of the eye are frequently
  67. observed.  A striking increase of the gum tissue (gingival hyperplasia) is
  68. usually present.
  69.  
  70. In contrast to the Mucopolysaccharidoses, increased urinary excretion of
  71. glycosaminoglycans has not been observed.
  72.  
  73. Causes
  74.  
  75. I-Cell disease is an autosomal recessive inherited disorder which causes a
  76. variety of lysosomal enzymes to be deficient in the cells of the body, but to
  77. be strikingly elevated in the blood.  (Human traits including the classic
  78. genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that
  79. condition, one received from the father and one from the mother.  In
  80. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  81. the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene
  82. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  83. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  84. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  85. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  86. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  87. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  88. normal.)
  89.  
  90. Affected Population
  91.  
  92. Onset of symptoms of I-Cell disease usually occurs before 6-10 months of age.
  93. Females are affected as often as males.  Siblings of patients have a 1 in 4
  94. chance of being affected.
  95.  
  96. Related Disorders
  97.  
  98. The Mucopolysaccharidoses are characterized by facial features similar to
  99. those of I-Cell disease, by excessive urinary mucopolysaccharide excretion,
  100. irregular skeletal development, corneal clouding or opacity, abnormal
  101. enlargement of liver and spleen (hepatosplenomegaly), and sometimes mental
  102. retardation.
  103.  
  104. Pseudo-Hurler Polydystrophy (Mucolipidosis type III) is a milder form of
  105. I-Cell disease.
  106.  
  107. Therapies:  Standard
  108.  
  109. I-Cell disease can be detected prenatally.  Genetic counseling is advised for
  110. families with this disorder.  Treatment of children affected by the disorder
  111. is symptomatic and supportive.  Antibiotics are often prescribed for
  112. respiratory infections and orthopedic complications are treated to correct
  113. specific symptoms.
  114.  
  115. Therapies:  Investigational
  116.  
  117. Since prenatal diagnosis is now possible through amniocentesis and sampling
  118. of a tissue layer in the embryo (chorionic villus sampling), new treatments
  119. aimed at checking early development of I-Cell Disease are now being studied.
  120. One method involves replacing defective enzymes via enzyme replacement
  121. therapy and/or bone marrow transplants.  Scientific study of gene replacement
  122. in animal models raises the hope that gene replacement therapy may some day
  123. be made available to people with genetic disorders such as I-Cell Disease.
  124.  
  125. This disease entry is based upon medical information available through
  126. February 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  127. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  128. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  129. the most current information about this disorder.
  130.  
  131. Resources
  132.  
  133. For more information on I-Cell Disease, please contact:
  134.  
  135.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  136.      P.O. Box 8923
  137.      New Fairfield, CT  06812-1783
  138.      (203) 746-6518
  139.  
  140.      MPS (Mucopolysaccharidoses) Research Funding Center, Inc.
  141.      1215 Maxfield Road
  142.      Hartland, MI  48029
  143.      (313) 363-4412
  144.  
  145.      The MPS Society, Inc.
  146.      17 Kramer Street
  147.      Hicksville, NY  11801
  148.      (516) 931-6338
  149.  
  150.      Society of Mucopolysaccharide Diseases, Inc.
  151.      382 Parkway Blvd.
  152.      Flin Flon, Manitoba, Canada R8A OK4
  153.  
  154.      Society of MPS Diseases
  155.      30 Westwood Drive
  156.      Little Chalfont, Bucks, England
  157.  
  158.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  159.      Box NDDIC
  160.      Bethesda, MD  20892
  161.      (301) 468-6344
  162.  
  163. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  164. contact:
  165.  
  166.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  167.      1275 Mamaroneck Avenue
  168.      White Plains, NY  10605
  169.      (914) 428-7100
  170.  
  171.      Alliance of Genetic Support Groups
  172.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  173.      Chevy Chase, MD  20815
  174.      (800) 336-GENE
  175.      (301) 652-5553
  176.  
  177. References
  178.  
  179. BIRTH DEFECTS COMPENDIUM, 2nd ed.:  Daniel Bergsma, ed; March of Dimes, 1979.
  180. P. 725.
  181.  
  182. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 6th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  183. University Press, 1983.  Pp. 833-834.
  184.  
  185.